Badania prenatalne bez amniopunkcji

Badania prenatalne bez amniopunkcji

Coraz więcej kobiet decyduje się urodzić dziecko dopiero po trzydziestce. Czasem związane jest to z pracą, ze znalezieniem właściwego momentu na ciążę, czasem z tym, że dopiero wtedy znajdują partnera, z którym mogą mieć dziecko.

Z badań przeprowadzonych na zlecenie Baer Schering Pharma wynika, że blisko połowa Europejek – 49 procent – uważa, że najlepszy wiek na urodzenie pierwszego dziecka to 25-29 lat. Według lekarzy pierwsze dziecko najlepiej urodzić pomiędzy 18. a 24. rokiem życia. Jest to najkorzystniejsze z punktu widzenia przebiegu ciąży, porodu i ryzyka powikłań. Trzeba też pamiętać o tym, że im późniejsze macierzyństwo, tym większe ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki – od 1 na 1300 urodzeń u kobiet w wieku 25 lat do nawet 1 na 30 urodzeń u kobiet po 45 r.ż.

Dla wielu kobiet bardzo ważne jest, żeby wiedzieć jak najwcześniej, czy ich dziecko jest zdrowe. Podstawową zaletą badań prenatalnych jest to, że pozwalają w spokoju oczekiwać narodzin dziecka i naprawdę cieszyć się upływającymi miesiącami ciąży. Z drugiej strony dzięki wczesnej diagnozie zyskujemy szansę oswojenia się z trudną sytuacją i przygotowania do wyzwań, jakie nas czekają.

Badania inwazyjne i nieinwazyjne
Badania prenatalne zalecane są przede wszystkim ciężarnym kobietom po 35. roku życia, u których w poprzedniej ciąży wystąpiła wada genetyczna dziecka lub przeprowadzone w czasie ciąży badania USG lub badań biochemicznych dały niepokojący wynik. Kobiety, które nie skończyły 35 lat i nie mają wskazań do przeprowadzenia badań często same proszą lekarza o skierowanie na testy diagnostyczne. Wstępem są badania nieinwazyjne – USG, a także badanie stężenia hormonów we krwi (test PAPP-A).

– Najpierw skierowano mnie na USG genetyczne. Miałam trzy takie badania w ciągu całej ciąży, wszystkie wyszły dobrze. Niestety test PAPP-A wykazał podwyższone ryzyko, wynosiło aż 1:38. Bardzo się tym zmartwiliśmy, odchodziliśmy z mężem od zmysłów. Doradzono mi amniopunkcję w celu postawienia diagnozy. Wiedziałam, że szacunkowo przy jednym na sto wykonywanych amniopunkcji mogą wystąpić komplikacje. Ryzyko wydaje się może niewielkie, jednak chodziło o nasze dziecko, więc ten jeden procent znaczył bardzo wiele. Nie odważyliśmy się podjąć ryzyka” – opowiada Alicja, która przeżyła w ciąży stres związany z niejednoznacznymi wynikami badań.

Amniopunkcja polega na pobraniu z płynu owodniowego komórek płodu. Ich badanie przynosi stuprocentową pewność co do ewentualnych wad genetycznych dziecka. Ma jednak poważne wady – istnieje możliwość poronienia lub wystąpienia powikłań, takich jak przedwczesne skurcze, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego czy też zakażenie. – Wiedziałam, że jeśli zrobię amniopunkcję, każdy niepokojący objaw, ból, dyskomfort czy skurcz będzie powodem do paniki i strachu, że coś poszło nie tak, że dziecko może być zagrożone. Już sama myśl o tym, napawa mnie lękiem – mówi Alicja.

Test NIFTY
Najnowsze badania połączyły bezpieczeństwo nieinwazyjnych metod z wiarygodnością równie wysoką, jak w badaniach inwazyjnych.

Nowością jest test NIFTY. Został opracowany, aby określić ryzyko wystąpienia trisomii 21. – zespół  Down’a, trisomii 18. – zespół Edwards’a oraz trisomii 13. – zespół Patau. W odróżnieniu od innych nieinwazyjnych metod, bada DNA dziecka, a nie jedynie szacuje ryzyko na podstawie np. parametrów krwi matki. – Badanie trwało tylko kilka minut, jak przy zwykłym pobieraniu krwi. Cały czas myślałam tylko o tym, że z tak małej próbki mojej krwi, można zdobyć informacje o zdrowiu mojego dziecka – taka medyczna magia” – dodaje Klaudia, kolejna mama, która chciała mieć pewność, że jej dziecko jest zdrowe.

Zaletą NIFTY jest wczesna możliwość wykonania testu – pomiędzy 12. a 24. tygodniem ciąży. Nie ma ryzyka poronienia ani infekcji wewnątrzmacicznych. Wiarygodność to aż 99 procent – jego ograniczeniem jest jednak to, że można zbadać tylko trzy wymienione wcześniej wady genetyczne (jednak jedną z nich jest zespół Downa, jedna z najczęściej występujących wad genetycznych). Z krwi matki odizolowuje się DNA dziecka i poddaje analizie. Dzięki temu uzyskuje się pełen obraz genotypu dziecka i można określić, czy u dziecka nie występuje wada genetyczna.

Koszt testu to około 2500 zł.

Udostępnij:
0